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科学家们首次利用第三代基因测序成功诊断罕见病

产品时间:2022-09-09 12:09

简要描述:

目前临床上主要利用较短读长测序(SRS)来展开基因组学分析,比如二代测序。SRS的主要特点是通量低、精确基数低以及成本低,但它无法解决问题高度杂合的基因组、高度反复序列、低GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言,长度宽测序(LRS)具有与之有序的优势,在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。 第三代测序技术的明显特征就是读长比二代测序更长。近日,科学家们首次利用第三代测序技术顺利确认了二代测序没能检测到的致病性大片段缺陷变异,最后发病了一种少见遗传病。...

详细介绍
本文摘要:目前临床上主要利用较短读长测序(SRS)来展开基因组学分析,比如二代测序。SRS的主要特点是通量低、精确基数低以及成本低,但它无法解决问题高度杂合的基因组、高度反复序列、低GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言,长度宽测序(LRS)具有与之有序的优势,在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。 第三代测序技术的明显特征就是读长比二代测序更长。近日,科学家们首次利用第三代测序技术顺利确认了二代测序没能检测到的致病性大片段缺陷变异,最后发病了一种少见遗传病。

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目前临床上主要利用较短读长测序(SRS)来展开基因组学分析,比如二代测序。SRS的主要特点是通量低、精确基数低以及成本低,但它无法解决问题高度杂合的基因组、高度反复序列、低GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言,长度宽测序(LRS)具有与之有序的优势,在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。

第三代测序技术的明显特征就是读长比二代测序更长。近日,科学家们首次利用第三代测序技术顺利确认了二代测序没能检测到的致病性大片段缺陷变异,最后发病了一种少见遗传病。

涉及结论公开发表在BioRxiv上。  他患上疑难杂症,二代测序临床无果  这名患者为西班牙裔男性,无并发症足月胎儿,出生于前10天由于心脏和排便问题住院。7岁之前身体保持良好状态。7岁时,他被找到患上左心房粘液瘤,并拒绝接受了手术手术。

10岁时,他被找到患上睾丸肿块,肿块手术后被确认为睾丸母细胞瘤。13岁时,他被找到患上垂体瘤,并拒绝接受了激进化疗。

16岁时,他又被找到同时患上肾上腺垂体微腺瘤和左心室及右心房心脏粘液瘤发作,并拒绝接受了第二次非常简单的发作粘液瘤手术手术。18岁时,他再度拒绝接受了复发性粘液瘤手术手术。此时,遗传学家指出他的症状有可能为Carney综合征(Carneycomplex),并展开了Carney综合征病原基因(PRKAR1A)临床检测,但检测结果为阴性。  19岁时,超声波检测找到了多个甲状腺结节,因而他同时还被临床为ACTH非依赖性库欣综合征。

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21岁时,他通过经蝶窦切除术来手术垂体肿瘤,但左心室复发性黏液瘤又被找到。到目前为止,他仅有拒绝接受抗凝血激进化疗以增加中风的风险。

  2016年,他考虑到心脏移植。重制团队指出心脏移植之前不应展开精准的分子临床。

此次他们使用了Illumina的HiSeq2500展开仅有基因组测序。数据分析由斯坦福医学临床基因组学服务(StanfordMedicineClinicalGenomicsService)负责管理。此次测序确认了一些单核苷酸变异和片段缺陷以及放入,但未确认任何可以说明患者临床症状的变异。


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